Что нужно знать о синдроме Альпорта?
Заболевание впервые описано в 20-е годы прошлого века. Известны несколько вариантов такой патологии. Она наследуется по доминантному типу, частично сцепленному с Х-хромосомой.
Патогенез
Патогенез данного заболевания состоит в нарушении образования белка коллагена. Данное нарушение влияет на функционирование почечных клубочков, структур уха и глаза. При исследованиях обнаруживаются патологии в почечных клубочках и канальцах. Заметны изменения во внутреннем ухе, в частности, поражение слухового нерва. Чаще болезнь развивается у лиц мужского пола.
Из-за нарушенного синтеза коллагена клубочки пропускают в мочу белок и эритроциты из крови. Для этого заболевания характерно прогрессирование почечной недостаточности, что может привести к летальному исходу.
С разной частотой обнаруживается потеря зрения различной степени. На сетчатке видны пятна. Возможно развитие катаракты — помутнение хрусталика.
При биохимии мочи отмечаются сложные изменения, свидетельствующие о нарушении функции почек. В крови изменяется количество тромбоцитов, лимфоцитов.
Причины
Синдром Альпорта вызывается мутациями в генах, отвечающих за синтез белка коллагена. Особенно страдает синтез коллагена 4 типа. Такой белок является универсальным для базальных мембран почек, хрусталика, сетчатки и роговицы глаза. Через базальные мембраны осуществляется фильтрация крови в почках.
Существует два типа наследования синдрома Альпорта:
- Аутосомно-рецессивный — с проявлением мутировавшего гена в случае, если рецессивный ген наследуется от отца и от матери. Болезнь проявляется одинаково часто у мальчиков и девочек.
- При аутосомно-доминантном наследовании действие гена проявляется независимо от пола. Женщины передают этот ген половине детей. У мужчин — носителей гена — дочери болеют синдромом Альпорта, а сыновья здоровы.
Течение болезни у детей
Первые симптомы заболевания диагностируются у детей до трех лет. Синдром Альпорта обнаруживается случайно при профилактическом осмотре, при обращении по поводу какого-либо заболевания, чаще при острой респираторной вирусной инфекции.
Начальная стадия характерна слабой выраженностью симптомов. Одним из ведущих признаков является гематурия, наблюдаемая практически во всех случаях. Во время инфекционных заболеваний, а также после физической нагрузки или профпрививок ее степень усиливается. В начале заболевания отмечается наличие в моче белков. Периодически в урине появляются лейкоциты.
Дальнейшее течение синдрома характеризуется такими признаками:
- появлением и нарастанием симптомов интоксикации организма;
- прогрессирующей мышечной слабостью;
- падением артериального давления;
- частыми головными болями;
- понижением слуха (возникает в разные возрастные периоды, но чаще всего от 6 до 10 лет);
- аномалией хрусталика;
- миопией;
- отставанием в физическом развитии разной степени выраженности.
Течение болезни у взрослых
Прогрессирующее снижение функции почек у детей приводит к тому, что уже в молодом возрасте развиваются признаки почечной недостаточности. Ее самые характерные признаки такие:
- бледность кожных покровов;
- сухость во рту, жажда;
- повышенная утомляемость;
- тошнота;
- неприятный привкус во рту;
- дрожание пальцев рук;
- прогрессирующее уменьшение отделяемой мочи;
- боль и ломота в мышцах;
- заторможенность больного или, наоборот, возбуждение.
Отсутствие лечения такого состояния приводит к нарастанию почечной недостаточности. Конечной стадии недостаточности почек характерны такие симптомы;
- эмоциональная неустойчивость;
- опухлость и одутловатость лица;
- зуд кожи;
- понижение температуры;
- хриплость голоса;
- отсутствие аппетита;
- падение выработки мочи практически до нуля, что грозит нарастающим отравлением организма продуктами распада и в итоге — летальным исходом.
Способы диагностики
Болезнь обнаруживается при помощи таких методов:
- лабораторного исследования крови и мочи;
- биопсии почечной ткани;
- генетического анализа тканей;
- аудиометрии для определения тугоухости;
- обследования глазного дна;
- ультразвукового исследования.
Лечение
На сегодня синдром Альпорта неизлечим. Применяют симптоматическое лечение:
- ингибиторы АПФ;
- антагонисты АТII-рецепторов;
- препараты для контроля остеодистрофии;
- коррекция ацидоза.
Больным можно пересаживать почку. Опыт американских врачей показал хорошие результаты такой операции. Для улучшения состояния организма и замедления деструктивных явлений необходимы такие препараты:
- только для пациентов, у которых сохранен диурез, — Фуросемид;
- введение физраствора для предупреждения обезвоживания;
- восстановления обмена электролитов путем введения Верошпирона, инъекций глюкозы, Кальция глюконата;
- комбинированный прием мочегонных для коррекции артериального давления;
- применение витаминов группы Д и кальция;
- препараты железа и анаболические гормоны для стимуляции образования эритроцитов.
При декомпенсации почечной недостаточности применяют гемодиализ.
Продолжительность жизни больных синдромом Альпорта ниже, чем в среднем у людей, у которых такое нарушение отсутствует. Качественное лечение способно замедлить деструктивные процессы в организме. Продлить жизнь можно и при условии трансплантации здоровой почки.
(Пока оценок нет)
Загрузка...